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Surdité génétique, la connexine 26

Souvent l’origine d’une surdité reste difficile à identifier. Que ce soit génétique, environnementale, héréditaire, la perte auditive est généralement multifactorielle.

Pour comprendre notre audition, il faut savoir que l’oreille est divisée en trois parties : l’oreille externe qui correspond à la partie visible de l’oreille, c’est-à-dire au pavillon auditif et au conduit auditif externe. Ensuite, la seconde partie est l’oreille moyenne formée du tympan et des trois plus petits osselets du corps humain, le marteau, l’enclume et l’étrier. Et, ils ont pour rôle de transmettre et d’amplifier le son jusqu’à l’oreille interne qui se nomme la cochlée : soit l’organe principal de l’audition, qui relie l’oreille aux zones cervicales. Aussi, la cochlée contient des cellules auditives nommées cellules ciliées qui représentent notre capital auditif.

Ainsi, lorsqu’il y a une lésion au niveau de l’oreille externe ou moyenne on parle de surdité de transmission, si c’est au niveau de l’oreille interne on parle de surdité de perception.

L’audition de l’oreille interne, les cellules auditives

Alors, il faut savoir que de nombreuses cellules auditives ont un caractère génétique et sont transmises par l’ADN. En effet, on compte plus de 100 gènes qui sont responsables de l’audition. Et, l’un de ces gênes est le GJB2 et code la connexine-26, identifiée en 1997, à l’origine de la plus grande majorité des surdités génétiques. Certaines pertes auditives sont diagnostiquées chez l’enfant avant même l’acquisition du langage, 60% de ces surdités dites « pré-linguales » sont héréditaires et 50% de ces surdités sont causés par le gêne de la connexine-26.

Aussi, si un enfant souffre de surdité à cause de ce gène alors ses deux parents sont porteurs bien qu’ils ne souffrent pas forcement de surdité.
De ce fait, ce gène touche les enfants dès la naissance, et il entraîne une surdité profonde ou sévère et bilatérale dans la majeure partie des cas, qui peut varier et augmenter au fur et à mesure des années. L’enfant souffre alors d’un manque de concentration et de compréhension et s’accompagne d’un retard au niveau de l’acquisition du langage. Ainsi, c’est pour cela que l’appareillage auditif est indispensable et doit être suivi d’une rééducation auditive.

La connexine 26 et notre audition

Le gène de la connexine-26 agit sur l’oreille interne et provoque une anomalie dans le recyclage du potassium dans l’oreille interne. En effet, le potassium est indispensable à la bonne stimulation de nos cellules auditives.

Alors, on parle bien d’une surdité de perception. En effet lorsque le son est transmis jusqu’à la cochlée, il y a vibration des cellules ciliées externes et interne de l’organe de Corti qui est accolé à la cochlée.

Ensuite, le mouvement des cils causent l’ouverture des canaux ioniques placés au dessus des cils. Et, c’est à ce moment que  le potassium et le calcium entrent dans la cellule et ceci entraine un mécanisme de dépolarisation. Par la suite, cette dépolarisation active la cellule.

Alors, la cellule va libérer un neurotransmetteur, c’est un messager chimique qui va se fixer sur les fibres nerveuses et se propager jusqu’au centre auditif. Enfin, ce processus entraine une activité électrique.

La connexine-26 est une protéine qui sert de moyen de déplacement pour les canaux ioniques. Cependant, dans certains cas, cette protéine est mutée et ne permet donc pas aux ions de se déplacer car le canal n’a pas une forme adéquate et adaptée aux ions. Ainsi, la porte des ions ne s’ouvre pas correctement car la structure n’est pas adaptée à la forme de l’ion qui ne peut pas se déplacer dedans.  Et donc, le mécanisme ne se fait pas correctement ce qui entraine des surdités génétiques : les surdités liées à connexine-26.

Ainsi, il est important de diagnostiquer dès la naissance ce type de surdité afin d’y apporter une prise en charge médicale adaptée. Alors, lorsque l’on détecte vite cette perte auditive on peut rapidement traiter l’anomalie héréditaire en appareillant l’enfant et en lui faisant travailler ses restes auditifs. Si les cellules auditives détériorées restent inactives, la surdité peut se détériorer 4 fois plus vite qu’un malentendant appareillé qui suit une rééducation auditive.

Il ne faut donc pas rester passif face aux premiers symptômes de surdité, même si cela peut sembler parfois précoce.

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